9月10日，记者自新疆库车市妇幼保健院孕产保健科获悉：在近期开展的全市孕妇免费孕期母血清产前筛查服务中，该院成功识别并干预一例严重胎儿染色体异常病例，有效避免了不良妊娠结局，减轻了生育医疗负担，挽救了一个家庭。

此项筛查服务为浙江宁波援疆资金民生补助项目，投入资金29.75万元，旨在有效降低出生缺陷发生率，提升优生优育水平。多年来，宁波援疆持续投入资金，始终把库车妇幼健康事业作为重点支持方向。

该孕妇筛查结果提示“21三体高风险”。接诊医师第一时间向孕妇及家属开展专业遗传咨询，充分告知筛查结果的临床意义，安抚其焦虑情绪，并指导其前往上级医院接受羊水穿刺产前诊断。最终确诊胎儿存在11号染色体异常。该类异常可导致羊水过多、巨大胎盘、胎盘间叶发育不全、偏侧过度生长、巨舌症、脐膨出等；出生后可能出现生长发育迟缓、大头畸形、身体不对称、喂养困难，部分患儿还可有颅面部畸形（三角脸、小颌畸形等）、斜指等临床表现，出生缺陷风险高。

库车市妇幼保健院与乌鲁木齐市妇幼保健院产前筛查及产前诊断医疗团队本着对生命负责、对家庭负责的态度，全面客观地解释了疾病预后。经慎重考虑，孕妇及家属最终决定终止妊娠，成功避免了不良妊娠结局的发生。

此次病例的成功干预，充分体现了免费产前筛查在出生缺陷防控中的“第一道防线”作用。通过援疆资金补助的免费筛查项目，孕产妇不仅在家门口享受到了优质医疗服务，更帮助家庭及时规避了严重生育风险，避免了因出生缺陷导致的长期医疗负担与家庭悲剧，真正实现了“早发现、早诊断、早干预”的优生优育目标。（库车市融媒体中心：王红丽、吴景蓉）